2023年5月8日是第30個“世界地貧日”，今年主題是“防控地貧，重在篩查”，旨在提高全社會對地中海貧血（簡稱地貧）的認知和關注，加強地貧防控。

地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，全球約3.5億人為地貧基因攜帶者（占總人口的2%），我國約有3000萬地貧患者，多分布在南方領域，是嚴重影響兒童健康和出生人口素質的地方出生缺陷高發疾病。

(相關資料圖)

1.地貧是一組遺傳性溶血性貧血，也是多發于南方地區且危害嚴重的出生缺陷疾病。

地貧又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白膚鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。

地貧在我國長江以南的廣大區域高發，尤以廣西壯族自治區（發病率為23.98%）、廣東省（發病率為16.8%）和海南省（發病率為15.12%）三地為甚，其他高發地區還有云南省、貴州省、福建省、江西省、湖南省、四川省、重慶市、香港特別行政區、臺灣地區等，是我國南方地區最常見、危害最大的遺傳病之一。

我國北方則主要見于古“絲綢之路”的陜西省、甘肅省、新疆維吾爾自治區等地，推測與東西方人群交流有關。近年來隨著經濟社會發展和改革開放，人口流動頻繁，湖北省、江蘇省、浙江省、上海市和北京市等地也出現少量病例。

2.地貧臨床分類復雜，臨床表現個體差異較大。

根據受累的蛋白肽鏈不同，地貧主要分為α型和β型。根據臨床表現的嚴重程度，又分為靜止型/輕型、中間型和重型，詳見表1。

表1 地貧的分型

注：地貧為地中海貧血

3.地貧難治愈，但可防可控，做好地貧攜帶者篩查至關重要！

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中間型、重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。造血干細胞移植是根治重型地貧的首選方法。造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，根據干細胞來源分為骨髓移植、外周血干細胞移植和臍帶血移植。若有人類白細胞抗原相匹配的造血干細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。年齡越小，移植效果越好，有條件患兒應盡早（2~6歲）接受造血干細胞移植。

地貧雖難治但可防，在地貧高發地區開展婚前、孕前及產前優生檢查，通過醫學干預措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。

地貧篩查簡單易行，通常包括血常規、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結果提示可疑地貧，需要進一步行地貧基因檢測明確是否為地貧以及是哪一類型地貧。

4.夫婦雙方地貧篩查均正常，或僅一方有地貧，或雙方為不同類型地貧，可以正常妊娠并做好孕期保健；夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，可以通過產前診斷或者第三代試管嬰兒孕育健康寶寶。

夫婦雙方地貧篩查結果均正常，孕育中、重型地貧兒的概率極低；夫婦雙方只有一方有地貧，或者一方為α地貧、另一方為β地貧，則不會孕育中間型、重型地貧兒。對于以上情況，可以正常妊娠并做好孕期保健。夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，存在孕育中重型地貧兒的風險，應在孕前做好遺傳咨詢，每次妊娠后按照專業醫生的建議盡早進行產前診斷或者選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒），實現孕育健康寶寶的愿望。

產前診斷的方法和時間：

采集胎兒DNA的方法目前主要有：絨毛活檢術采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術采集羊水細胞、臍靜脈穿刺術采集臍帶血等方法。

檢查時間分布為：絨毛活檢（孕10~14周）、羊膜腔穿刺術（孕16~24周）、靜脈穿刺術（孕18周以后）。

參考文獻[1]國家衛生健康委婦幼司，中國出生缺陷干預救助基金會.地中海防治核心信息及知識要點（2021版）

[2]國家衛生健康委婦幼司，中國出生缺陷干預救助基金會.防治地貧，健康孕育——地中海貧血防治

[3]龍喜貴，黎洪棉.地中海貧血的臨床治療進展[J].中國臨床新醫學，2023，16（3）：299-303.

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